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Nuevas pistas sobre los genes que causan la enfermedad

El rastreo sistemático del genoma ha permitido sacar a la luz varias mutaciones genéticas relacionadas con el riesgo de padecer Alzheimer. Estas variantes, sin embargo, tienen solo un pequeño impacto sobre la enfermedad, por lo que los científicos saben que ha de haber otras importantes 'pistas' relacionadas con el trastorno escondidas en la maraña del ADN.

Una investigación con participación española acaba de identificar varias de estas mutaciones que permanecían ocultas. Se trata de variaciones localizadas en el gen PLD3, que hasta ahora no se había asociado con el trastorno neurodegenerativo. Y, aunque estas variaciones son raras, su efecto parece poderoso.

"Solo entre un 3 y un 7% de los afectados son portadores de estas mutaciones, pero hemos visto que duplican el riesgo de Alzheimer", subraya Pau Pastor, investigador del Laboratorio de Neurogenética del Centro de Investigación Clínica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra y uno de los firmantes del trabajo que ha dirigido el español Carlos Cruchaga, investigador de la Universidad de Washington en St. Louis (EEUU).

 

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